基因突变试验检测:了解基因变异与其影响

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检测样品

进行基因突变检测时,通常需要从受试者体内获取生物样本。常见的样品包括:
- **血液**:最常用的样本类型,易于提取且代表全身遗传信息。
- **唾液**:非侵入性采集方式,适用于大规模筛查。
- **组织样本**:用于肿瘤学研究,帮助分析癌症相关的基因突变。
- **尿液或其他体液**:可以作为某些特定基因突变的检测来源。
每种样品的选择依据检测的具体目的和突变的性质进行。通过这些样品,可以提取DNA进行进一步的基因分析。

检测项目

基因突变试验的检测项目通常包括以下几类:
- **单点突变检测**:通过分析DNA中某个特定位置的碱基变化,常用于疾病易感基因的检测。
- **插入/缺失突变检测(Indels)**:评估基因组中某些区域的DNA片段是否出现插入或缺失,影响基因功能。
- **扩增突变检测**:通过特定基因片段的扩增,分析其中是否存在突变。
- **染色体畸变检测**:分析大规模基因组范围的突变或染色体异常。
- **多态性检测**:检测基因中存在的不同等位基因,以评估个体遗传多样性。

检测仪器

基因突变检测通常依赖于高精度的科学仪器。常见的仪器包括:
- **聚合酶链式反应仪(PCR仪)**:用于DNA扩增,是基因突变检测中的基本工具,通过特定引物扩增目标DNA区域。
- **基因芯片技术(Microarray)**:可以同时检测成千上万种基因的突变,适用于大规模筛查。
- **二代测序(NGS)**:高通量基因组测序技术,能够全面、精确地识别基因中的突变,广泛应用于精准医学领域。
- **实时定量PCR仪(qPCR)**:实时监测DNA扩增过程,广泛应用于单基因突变的定量检测。

检测方法

基因突变的检测方法多种多样,常见的方法包括:
- **聚合酶链反应(PCR)**:通过复制特定DNA区域来增加目标突变基因的数量,进而进行分析。
- **基因测序**:利用二代测序技术(NGS)对全基因组或特定区域进行深度测序,精确捕捉基因突变。
- **荧光原位杂交(FISH)**:通过荧光标记特定基因片段,检测染色体畸变和大规模突变。
- **CRISPR技术**:近年来,基因编辑技术CRISPR也被应用于基因突变的研究,通过精准切割和编辑基因实现对突变的研究和验证。

检测标准(部分)

《 YY/T 0870.3-2019 医疗器械遗传毒性试验 第3部分:用小鼠淋巴瘤细胞进行的TK基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:医疗器械遗传毒性试验 第3部分:用小鼠淋巴瘤细胞进行的TK基因突变试验
  • 标准号:YY/T 0870.3-2019
    中国标准分类号:C30
  • 发布日期:2019-07-24
    国际标准分类号:11.040
  • 实施日期:2020-08-01
    技术归口:全国医疗器械生物学评价标准化技术委员会(SAC/TC248)
  • 代替标准:代替YY/T 0870.3-2013
    主管部门:国家药监局
  • 标准分类:医药卫生技术医疗设备YY 医药医疗设备综合卫生和社会工作
  • 内容简介:

    行业标准《医疗器械遗传毒性试验 第3部分:用小鼠淋巴瘤细胞进行的TK基因突变试验》,主管部门为国家药监局。YY/T0870的本部分规定了使用小鼠淋巴瘤细胞系(L5178YTK3.7.2C)进行医疗器械/材料体外哺乳动物细胞基因突变试验的方法。本部分适用于采用微孔板法,使用小鼠淋巴瘤细胞系(L5178YTK3.7.2C)进行TK基因突变试验,采用相对存活率(RS)和相对总生长(RTG)两种指标来评估细胞毒性的方法。

《 SN/T 5159-2019 化学品 转基因啮齿类动物体细胞和生殖细胞基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:化学品 转基因啮齿类动物体细胞和生殖细胞基因突变试验
  • 标准号:SN/T 5159-2019
    中国标准分类号:A80
  • 发布日期:2019-10-25
    国际标准分类号:65.020
  • 实施日期:2020-05-01
    技术归口:中华人民共和国海关总署
  • 代替标准:
    主管部门:海关总署
  • 标准分类:农业医药卫生技术实验室医学制造业SN 出入境检验检疫
  • 内容简介:

    行业标准《化学品 转基因啮齿类动物体细胞和生殖细胞基因突变试验》由中华人民共和国海关总署归口上报,主管部门为海关总署。

《 YY/T 0127.17-2014 口腔医疗器械生物学评价 第17部分:小鼠淋巴瘤细胞(TK)基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:口腔医疗器械生物学评价 第17部分:小鼠淋巴瘤细胞(TK)基因突变试验
  • 标准号:YY/T 0127.17-2014
    中国标准分类号:C33
  • 发布日期:2014-06-17
    国际标准分类号:11.060
  • 实施日期:2015-07-01
    技术归口:全国口腔材料和器械设备标准化技术委员会(SAC/TC99)
  • 代替标准:
    主管部门:国家药监局
  • 标准分类:医药卫生技术YY 医药卫生和社会工作牙科牙科材料
  • 内容简介:

    行业标准《口腔医疗器械生物学评价 第17部分:小鼠淋巴瘤细胞(TK)基因突变试验》,主管部门为国家药监局。YY/T0127的本部分规定了口腔医疗器械小鼠淋巴瘤细胞(TK)基因突变试验方法,包括操作步骤、数据处理和结果判定。本部分适用于测定口腔医疗器械的致突变性。

《 YY/T 0870.3-2013 医疗器械遗传毒性试验 第3部分:用小鼠淋巴瘤细胞进行的体外哺乳动物细胞基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:医疗器械遗传毒性试验 第3部分:用小鼠淋巴瘤细胞进行的体外哺乳动物细胞基因突变试验
  • 标准号:YY/T 0870.3-2013
    中国标准分类号:C30
  • 发布日期:2013-10-21
    国际标准分类号:11.040
  • 实施日期:2014-10-01
    技术归口:全国医疗器械生物学评价标准化技术委员会
  • 代替标准:被YY/T 0870.3-2019代替
    主管部门:国家食品药品监督管理总局
  • 标准分类:医药卫生技术医疗设备医疗设备综合YY 医药
  • 内容简介:

    行业标准《医疗器械遗传毒性试验 第3部分:用小鼠淋巴瘤细胞进行的体外哺乳动物细胞基因突变试验》由全国医疗器械生物学评价标准化技术委员会归口上报,主管部门为国家食品药品监督管理总局。YY/T0870的本部分规定了使用小鼠淋巴瘤细胞株(L5178YTK+/-3.7.2C)进行医疗器械/材料体外哺乳动物细胞基因突变试验的方法。本部分推荐的试验方法为微孔板法。

《 GB 15193.12-2003 体外哺乳类细胞(V79/HGPRT)基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:体外哺乳类细胞(V79/HGPRT)基因突变试验
  • 标准号:GB 15193.12-2003
    中国标准分类号:C53
  • 发布日期:2003-09-24
    国际标准分类号:07.100.30
  • 实施日期:2004-05-01
    技术归口:国家卫生健康委员会
  • 代替标准:代替GB 15193.12-1994
    主管部门:国家卫生健康委员会
  • 标准分类:数学、自然科学微生物学食品微生物学
  • 内容简介:

    国家标准《体外哺乳类细胞(V79/HGPRT)基因突变试验》由361(国家卫生健康委员会)归口。

    本标准规定了体外哺乳类细胞(V79/HGPRT)基因突变试验的基本技术要求。本标准适用于评价食品生产、加工、保藏、运输和销售过程中所涉及的可能对健康造成危害的化学、生物和物理因素的遗传毒性,检验对象包括食品添加剂(含营养化剂)、食品新资源及其成分、新资源食品、辐照食

《 GB 15193.20-2003 TK基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:TK基因突变试验
  • 标准号:GB 15193.20-2003
    中国标准分类号:C53
  • 发布日期:2003-09-24
    国际标准分类号:07.100.30
  • 实施日期:2004-05-01
    技术归口:国家卫生健康委员会
  • 代替标准:
    主管部门:国家卫生健康委员会
  • 标准分类:数学、自然科学微生物学食品微生物学
  • 内容简介:

    国家标准《TK基因突变试验》由361(国家卫生健康委员会)归口。

    本标准规定了体外哺乳类细胞TK位点基因突变试验的基本技术要求与方法。本标准适用于评价食品生产、加工、保藏、运输和销售过程中所涉及的可能对健康造成危害的化学、生物和物理因素的遗传毒性,检验对象包括食品添加剂(含营养化剂)、食品新资源及其成分、新资源食品、辐照食

《 GB 15193.20-2014 食品安全国家标准 体外哺乳类细胞TK基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:食品安全国家标准 体外哺乳类细胞TK基因突变试验
  • 标准号:GB 15193.20-2014
    中国标准分类号:X00
  • 发布日期:2014-12-24
    国际标准分类号:07.100
  • 实施日期:2015-05-01
    技术归口:
  • 代替标准:代替GB 15193.20-2003
    主管部门:国家卫生和计划生育委员会
  • 标准分类:数学、自然科学微生物学食品微生物学数学自然科学
  • 内容简介:

    本标准规定了体外哺乳类胸苷激酶(thymidine kinase,TK)基因突变试验的基本试验方法与技术要求。本标准适用于评价受试物的致突变作用。

《 GB 15193.12-2014 食品安全国家标准 体外哺乳类细胞HGPRT基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:食品安全国家标准 体外哺乳类细胞HGPRT基因突变试验
  • 标准号:GB 15193.12-2014
    中国标准分类号:X00
  • 发布日期:2014-12-24
    国际标准分类号:07.100
  • 实施日期:2015-05-01
    技术归口:
  • 代替标准:代替GB 15193.12-2003
    主管部门:国家卫生和计划生育委员会
  • 标准分类:数学、自然科学微生物学食品微生物学数学自然科学
  • 内容简介:

    本标准规定了体外哺乳类细胞次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)基因突变试验的基本试验方法和技术要求。本标准适用于评价受试物的致突变作用。

《 GB/T 15670.20-2017 农药登记毒理学试验方法 第20部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:农药登记毒理学试验方法 第20部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验
  • 标准号:GB/T 15670.20-2017
    中国标准分类号:B17
  • 发布日期:2017-07-12
    国际标准分类号:65.100
  • 实施日期:2018-02-01
    技术归口:农业农村部
  • 代替标准:
    主管部门:农业农村部
  • 标准分类:农业杀虫剂和其他农用化工产品
  • 内容简介:

    国家标准《农药登记毒理学试验方法 第20部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验》由326(农业农村部)归口,主管部门为农业农村部。

    GB/T 15670的本部分规定了体外哺乳动物细胞基因突变试验的基本原则、方法和要求。本部分适用于为农药登记而进行的体外哺乳动物细胞基因突变试验。

《 GB/T 21793-2008 化学品 体外哺乳动物细胞基因突变试验方法 》标准简介

  • 标准名称:化学品 体外哺乳动物细胞基因突变试验方法
  • 标准号:GB/T 21793-2008
    中国标准分类号:A80
  • 发布日期:2008-05-12
    国际标准分类号:11.100
  • 实施日期:2008-09-01
    技术归口:全国危险化学品管理标准化技术委员会
  • 代替标准:
    主管部门:国家标准化管理委员会
  • 标准分类:医药卫生技术实验室医学
  • 内容简介:

    国家标准《化学品 体外哺乳动物细胞基因突变试验方法》由TC251(全国危险化学品管理标准化技术委员会)归口,TC251SC1(全国危险化学品管理标准化技术委员会化学品毒性检测分会)执行,主管部门为国家标准化管理委员会。

    本标准规定了化学品体外哺乳动物细胞基因突变试验的范围、术语和定义、试验基本原则、试验方法、试验数据和报告。本标准适用于检测体外哺乳动物细胞基因突变。

《 GB/T 27831-2011 化学品 遗传毒性 酿酒酵母菌基因突变试验方法 》标准简介

  • 标准名称:化学品 遗传毒性 酿酒酵母菌基因突变试验方法
  • 标准号:GB/T 27831-2011
    中国标准分类号:A80
  • 发布日期:2011-12-30
    国际标准分类号:11.100
  • 实施日期:2012-08-01
    技术归口:全国危险化学品管理标准化技术委员会
  • 代替标准:
    主管部门:国家标准化管理委员会
  • 标准分类:医药卫生技术实验室医学
  • 内容简介:

    国家标准《化学品 遗传毒性 酿酒酵母菌基因突变试验方法》由TC251(全国危险化学品管理标准化技术委员会)归口,TC251SC1(全国危险化学品管理标准化技术委员会化学品毒性检测分会)执行,主管部门为国家标准化管理委员会。

    本标准规定了化学品遗传毒性酿酒酵母菌基因突变试验方法的术语和定义、试验原理、试验方法、试验数据和报告。本标准适用于检测化学品遗传毒性的酿酒酵母菌基因突变、真核微生物酿酒酵母菌正向或回复突变(碱基置换和移码)。

《 GBZ/T 240.10-2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验 》标准简介

  • 标准名称:化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验
  • 标准号:GBZ/T 240.10-2011
    中国标准分类号:C50
  • 发布日期:2011-08-19
    国际标准分类号:13.100
  • 实施日期:2012-03-01
    技术归口:
  • 代替标准:
    主管部门:卫生部
  • 标准分类:环保、保健和安全卫生劳动保护医药劳动卫生
  • 内容简介:

    GBZ/T 240的本部分规定了体外哺乳动物细胞基因突变试验的目的、试验概述、试验方法、数据处理与结果评价、评价报告和结果解释。本部分适用于检测化学品引起的体外哺乳动物细胞基因突变。

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结语

基因突变试验不仅对基础研究有着重要意义,也在医学诊断和个性化治疗中发挥着越来越重要的作用。随着技术的进步,基因突变的检测将更加精准和高效,为疾病的早期筛查、预防和治疗提供更强有力的支持。基因突变的研究将进一步推动个性化医疗的发展,为人类健康带来深远的影响。

结语

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